難病の子どもとその家族にとって、明日への希望と勇気になりたい。
それがわたしたちの活動です。

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疾病名リスト

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  • RARB(アールエーアールビー)遺伝子異常症
  • 遺伝子変異CHD3
  • ウィスコット・アルドリッチ症候群
  • ウィーデマン・スタイナー症候群
  • ウォルフラム症候群
  • Ⅹ連鎖重症複合型免疫不全症
  • 下垂体性巨人症(先端巨大症)
  • 下垂体前葉機能低下症
  • 9pテトラソミー
  • 強皮症
  • 巨大色素性母斑
  • クラインフェルター症候群
  • 頸椎くも膜嚢胞
  • 原発性繊毛運動不全症
  • 原発性低リン血症性くる病
  • コーエン症候群
  • コーツ病
  • 骨端異形成
  • 骨髄性プロトポルフィン症
  • 古典型シトルリン血症Ⅰ型
  • ゴナドトロピン単独欠損症
  • 三倍体
  • ジェニトパテラー症候群
  • 歯状核赤核淡蒼球ルイ体委縮症(DRPLA)
  • 若年性黄色肉芽腫
  • 若年性慢性膵炎
  • シュプリンツェン・ゴールドバーグ症候群
  • しょ糖分解酵素欠損症
  • 腎性尿崩症
  • シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
  • 頭蓋骨幹端異形成症
  • スティックラー症候群
  • スミス・マギニス症候群
  • 脊髄小脳変性症
  • センセンブレナー症候群
  • 先天性アンチトロンビン欠乏症
  • 先天性上肢切断(右)
  • 先天性多発性関節拘縮症
  • 先天性ミオパチー(軸索障害型)
  • 先天性無汗外胚葉形成不全
  • タウンズ・ブロックス症候群
  • 多発性円形脱毛症
  • 多発性小腸閉鎖症
  • チェディアック・東症候群
  • テトラソミーX
  • テンプル症候群
  • 特発性後天性全身性無汗症
  • 突発性肺ヘモジデローシス
  • 尿道狭窄症
  • バルデー・ビードル症候群
  • 非ケトーシス型高グリシン血症
  • 非典型溶血性尿毒症症候群
  • F O X G 1遺伝子異常
  • F O X P 1遺伝子異常
  • PURA(プーラ)症候群
  • フォン・ウィルブランド病
  • ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症
  • ムコリピドーシスⅡ型(I-cell病)
  • 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
  • ランガ―・ギーディオン症候群
  • ロスムンド・トムソン症候群
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