【カ行】

• 外耳道閉鎖症・小耳症
• 下垂体性巨人症・先端巨大症
• 下垂体性尿崩症
• 家族性地中海熱
• ガラクトース血症
• カルマン症候群
• 肝臓血管腫
• 気管狭窄・軟化症
• 偽性副甲状腺機能低下症
• キャンポメリック・ディスプラシア（弯曲肢異形成症）
• 球状赤血球症（先天性プロティンＳ欠乏症）
• 急性横断性脊椎症
• QT延長症候群（家族性突然死症候群）
• 極長鎖脂肪酸アシルCｏA脱水素酵素欠損
• 巨大色素性母斑
• 巨脳症（右片側）
• 筋強直性ジストロフィー
• 筋緊張低下症
• 筋性斜頸
• クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
• クリッペル・ファイル症候群
• クルーゾン病（頭蓋顔面異骨症）
• グルタル酸尿症　（Ⅰ型　Ⅱ型）
• 痙性麻痺
• 脛骨欠損症
• 頸椎くも膜嚢胞
• 劇症肝炎
• 血管腫
• 血球貪食症候群
• 血小板減少性紫斑病
• 血小板無力症
• 原発性低リン血症性くる病
• 原発性肺高血圧症
• 高IgD症候群
• 高インスリン血性低血糖症
• 甲状腺ホルモン不応症
• 甲状腺機能低下症（クレチン症）
• 好中球減少症
• 喉頭横隔膜症・声門下狭窄
• 喉頭気管食道裂（食道閉鎖）
• 幸福顔貌骨異形成症
• コーエン症候群
• コーツ病（滲出性網膜症）
• ゴーハム病
• ゴーリン症候群
• 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症
• コステロ症候群
• 骨髄性プロトポルフィリン
• 骨端異形成（片肢性）
• 古典型シトルリン血症 I 型
• ゴナドトロピン欠損症
• コフィン・シリス症候群
• コフィン・ローリー症候群
• ゴロップ・ウォルフガング 症候群
• 歯状核赤核淡蒼球ルイ体委縮症（ＤＲＰＬＡ）
• 混合性結合組織症

【サ行】

• 鎖骨頭蓋異骨症
• 三倍体
• ＣＲＰＳ（複合性局所疼痛症候群）
• GMIガングリオシドーシス（ライソゾーム病）
• 色素失調症
• 思春期早発症
• 若年性慢性膵炎
• シャルコー・マリー・トゥース病
• 周期性ＡＣＴＨ・ＡＤＨ放出症候群
• 重症複合型免疫不全
• ジューン症候群
• シュプリンツェン・ゴールドバーグ症候群
• ジュベール症候群
• 症候性ウェスト症候群
• しょ糖分解酵素欠損症
• シルビウス症候群
• 神経セロイドリポフシノーシス
• 腎性尿崩症
• シンツェル・ギーディオン症候群
• シンプソン・ゴラビ・べーメル症候群
• 膵炎・若年性慢性膵炎
• 頭蓋骨幹端異形成症
• ステロイド・ミオパチー
• スミス・キングスモア症候群
• スミス・マゲニス症候群
• 性器膝蓋骨症候群
• 脆弱Ｘ症候群
• 成人型シトルリン血症
• 脊髄空洞症
• 脊髄小脳変性症
• 赤血球ピルビン酸キナーゼ異常症
• 染色体異常
• 先天性腎低形成
• 先天性若年性ヒアリン腺維胞症
• 先天性小脳低形成
• 先天性心疾患（完全型房室中隔欠損症と末梢性肺動脈狭窄症の合併）
• 先天性心疾患（両大血管右室起始症・末梢性肺動脈狭窄）
• 先天性側弯症
• 先天性胆管拡張症
• （先天性）点状軟骨異形成症
• 先天性橈尺骨融合症
• 先天性副腎皮質過形成
• 先天性副腎皮質低形成
• 先天性プロティンＳ欠損症
• 先天性プロティンＣ欠損症
• 先天性ミオパチー
• 先天性ミオパチー（軸索障害型）
• 先天性無痛無汗外胚葉形成不全
• 総排泄腔外反症 総排泄腔遺残症
• ソトス症候群

【タ行】

• 第１・２鰓弓症候群（ゴールデンハー症候群）
• 大脳皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症
• タウンズ・ブロックス症候群
• ダノン病
• 多発性円形脱毛症
• 多発性外骨腫
• 多発性骨端異形成症
• 多発性嚢胞腎
• ダンディー・ウォーカー症候群
• 短腸症候群
• チェディアック・東症候群
• チャージ症候群
• 中核視神経異形成症
• 低緊張（発達遅滞）
• 低酸素性虚血性脳症
• 低身長　（発達遅滞）
• テトラソミーＸ
• 点状軟骨異形成症
• 糖原病（　Ⅰ型Ａ・Ｂ　Ⅲ型）
• 糖尿病　Ⅰ型
• 特発性間質性肺炎
• 特発性高Ｃａ血症
• 突発性肺ヘモジデローシス
• トリーチャー・コリンズ症候群

【ナ行】

• 軟骨外胚葉性異形成症（エリス・バン・クレベルト病）
• ニースト（Kniest）症候群
• ニーマン・ピック病
• ニコライデス・バライスター症候群
• 乳児性筋腺維腫
• 乳児性神経軸索ジストロフィー
• 尿細管性アシドーシス
• 尿道下裂
• ヌーナン症候群
• ネイガー症候群
• ネマリン・ミオパチー
• 脳室周囲白質軟化症（ＰＶＬ）
• 脳症後遺症　（アデノウィルス）
• 脳梁形成不全・脳梁欠損

【ハ行】

• バーター症候群
• バーデット・ビードル症候群
• 肺欠損・気管狭窄
• 肺嚢胞腫瘍奇形
• 肺ヘモジデローシス（特発性）
• 橋本病（慢性甲状腺炎）
• ハラボルデン・スパッツ病
• パリスター・キリアン症候群（12ｐテトラソミー症候群）
• バルデー・ビードル症候群
• 汎下垂体機能低下
• 汎血球減少症
• ピーターズ・アノマリー（ピータース奇形）
• ピエールロバン症候群
• 非ケトージス型高グリシン血症
• 皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症
• ピット・ホプキンス症候群
• 非典型溶血性尿毒症症候群
• ヒルシュスプルング病（先天性巨大結腸症）
• ピルビン酸脱水素酸素欠損症（先天性高乳酸血症）
• フェラン-マクダーミド症候群（２２ｑ１３.３欠失）
• FOXG1遺伝子異常
• フォン・ビルブランド病
• フリーマン・シェルドン症候群
• プロビオン酸血症
• ヘモグロビン異常症
• 偏頭痛（脳底型）　連日性慢性頭痛
• 扁平椎異形成症・トランス型
• 変容性骨異形成症
• 発作性痙性麻痺
• ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症

【マ行】

• マッキューン・オルブライト症候群
• マフッチ症候群
• 慢性炎症性脱髄性多発神経炎（CIDP）
• 慢性活動性EBウィルス感染症
• 耳・口蓋・指症候群　II型
• ムコリピドーシスⅡ型（Ｉ－ｃｅｌｌ病）
• メチルマロン酸血症
• ＭｅＣＰ２重複症候群
• メッケル・グルーバー症候群
• メビウス症候群
• 毛細血管拡張性失調症
• 門脈圧亢進症

【ヤ行】

• ヤング・シンプソン症候群
• 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん
• 羊膜索症候群

【ラ行】

• ラールセン症候群
• ラスムッセン脳炎
• ラッセルシルバー症候群
• ラトケ嚢胞（下垂体尿崩症）
• ランガ―・ギーディオン症候群
• ランゲルハンス細胞組織球症（レットレル・シーベ病）
• 両下肢形成不全
• 両側小耳症・外耳道閉鎖
• リンパ管形成不全
• 類上皮血管内皮腫
• ルビンシュタイン・テイビー症候群
• レッシュ・ナイハン症候群
• ロウ症候群　（Ｌｏｗｅ　Ｓｙ）
• ローレンスムーン症候群

【ワ行】

• ワーデンブルグ症候群

ほか、お友だち探し登録にいらっしゃる方がいますのでお問い合せください。

■お友だち見つかりました。

• スミス・キングスモア症候群（２人）
• アクセンフェルト・リーガー症候群
• 総排泄腔遺残症（２人）
• フェラン・マクダーミド症候群（22q13.3欠失）

ネットワーク相談電話（03-5840-5973）もございます。ご利用下さい。