報告事項:指定難病と小慢について

指定難病及び小慢に新たに追加された疾病について

【ご報告】24疾病が新しく指定難病として指定されました。

 難病ネットと親の会連絡会では、昨年8月末に日本小児科学会と連名で共同要望してきた第3次指定難病要望疾病につきまして、9月30日の第17回指定難病検討委員会にて、最終的な選定が終了いたしました。

 その結果に関する資料等が、厚生労働省のWebに公開されましたので、お知らせ申し上げます。

http://www.mhlw.go.jp/stf/shingi2/0000138733.html

  • 先天性GPI欠損症
  • βケトチオラーゼ欠損症
  • 三頭酵素欠損症
  • シトリン欠損症
  • セピアプテリン還元酵素欠損症
  • 非ケトーシス型高グリシン血症
  • 芳香族アミノ酸脱炭酸酵素欠損症
  • メチルグルタコン酸尿症
  • 大理石骨病
  • 進行性ミオクローヌスてんかん(ウンフェルリヒト・ルンボルグ病および関連遺 伝疾患)
  • 先天性三尖弁狭窄症
  • 先天性僧帽弁狭窄症
  • 先天性肺静脈狭窄症(肺静脈狭窄)
  • 左肺動脈右肺動脈起始症
  • カルニチン回路異常症
  • 前眼部形成異常
  • 無虹彩症(先天性無虹彩症)
  • カナバン病
  • 進行性白質脳症
  • 先天異常症候群(1q部分重複症候群、9q34欠失症候群、コルネリア・デ・ランゲ症 候群、スミス・レムリ・オピッツ症候群)
  • 爪膝蓋骨症候群/LMX1B関連腎症
  • 先天性気管狭窄症
  • 特発性血栓症
  • 遺伝性自己炎症性疾患

 さらに上記24疾病に加え、既存の疾病に含まれる形で認定されたものが8疾病ございます。

 既存の疾病などに含まれる疾病

  • 小児交互性片麻痺
  • 11p13欠失症候群
  • 後天性血友病A(自己免疫性第8/8因子欠乏症)
  • 自己免疫性フォンウィルブランド病
  • 先天性両側性傍シルビウス裂症候群
  • ヘルマンスキーパドラック症候群合併肺線維症
  • シュバッハマン・ダイアモンド症候群
  • 先天性角化不全症

※カッコ内は、日本小児科学会から要望いただいた疾病名となります。

 なお、上記のWeb情報の「資料3」をご覧頂きますと、今回残念ながら指定難病に選定されなかった疾病のリストがご覧頂けます。このリストには、前回までと同様に、落選理由が付記されておりますので、併せてご確認ください。選定から漏れてしまった疾病につきましては、引き続き研究班等で研究を進め、 次の機会にリトライしていくことを予定しております。

 

【ご報告】小児慢性特定疾病に新しく14疾病が追加されました。

 9月28日水曜日に開催されました厚生労働省社会保障審議会児童部会「小児慢性特定疾患児への支援の在り方に関する専門委員会」におきまして、下記の14疾病の新規追加が認められました。

 第3次指定難病に要望させて頂きました疾病のうち、15疾病は未だ小児慢性特定疾病の対象疾病となっておりませんでしたため、急遽、トランジッションの観点から、第3次指定難病の選定作業と並行して、小児慢性特定疾病への新規追加疾病の検討をして頂けました。その結果、下記の14疾病が、新に小児慢性特定疾病の対象疾病として認められましたので、ご報告申し上げます。

    • 先天性嚢胞性肺疾患(慢性呼吸器疾患群)
    • 先天性トキソプラズマ感染症(神経・筋疾患群)
    • 先天性サイトメガロウィルス感染症(神経・筋疾患群)
    • 色素失調症(染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群)
    • カムラティ・エンゲルマン症候群(染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群)
    • ハーラマン・ストライフ症候群(染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群)
    • ビールズ症候群(神経・筋疾患群)
    • 2型コラーゲン異常症関連疾患(神経・筋疾患群)
    • TRPV4異常症(神経・筋疾患群)
    • 偽性軟骨無形成症(神経・筋疾患群)
    • 多発性軟骨性外骨腫症(神経・筋疾患群)
    • 点状軟骨異形成症(ペルオキシソーム病を除く。)(神経・筋疾患群)
    • 内軟骨腫症(神経・筋疾患群)
    • ラーセン症候群(神経・筋疾患群)

 残念ながら、四肢形成不全につきましては、今回追加承認には至りませんでしたが、今後引き続き研究班において検討を続けて頂き、必要に応じて追加の検討を行うこととなりました。

 また、運用上の課題として外出し(明示化)を要望しておりました5疾病のうち、下記の4疾病をお認め頂けました。

      • 脊髄髄膜瘤→神経症状を伴う脊髄脂肪腫(神経・筋疾患群)変形性筋ジストニー→瀬川病(神経・筋疾患群)
      • ウェルナー症候群→ハッチンソン・ギルフォード症候群(プロジェリア)(神経・筋疾患群)
      • マルファン症候群→ロイス・ディーツ症候群(染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群)
      • 自己免疫性好中球減少症につきましては、その他の好中球減少症からの外出しを要望しておりましたが、その他病名からの明示化(外出し)の基準がないため、引き続き他の疾患も含め検討を行い、何らかの基準をもって提案を行うこととなりました。

 以上より、現在760疾病(704疾病+56包括疾病)でございました小児慢性特定疾病は、14疾病+4疾病が加わり、778疾病(722疾病+56包括疾病)となりました。

 今後、上記の内容がパブコメにかけられ、11月中に改めて専門委員会にかかり、その後、親部会である児童部会での承認を得て、告示となります。(施行は4月を予定)