【ア行】
- ＡＣＴＨ不応症（家族性グルココルチマイド欠損症）
- ＱＴ延長症候群（家族性突然死症候群）
- アーノルド・キアリ症候群
- アクセンフェルトリガー症候群
- アジソン病（副腎機能低下症）
- アレキサンダー病
- イソ吉草酸血症
- ウェーバークリスチャン症候群
- 右片巨脳症
- 黄色肉芽腫
【カ行】
- 家族性低リン血くる病
- 偽性副甲状腺機能低下症
- 球状赤血球症
- 巨大色素性母斑
- 血球貪食症候群
- コーエン症候群
- コーフィン・サイレス症候群
- コーフィン・ローリー症候群
- 高ＩｇＤ症候群
- 睾丸欠損
- 甲状腺ホルモン不応症
- 喉頭横隔膜症
- 厚脳回症
- 極長鎖脂肪酸アシルCOA脱水素酵素欠損症（先天性脂質代謝異常）
- 骨幹端異形成
- 骨髄性プロトポルフィン
- ゴナドトロピン欠損症
- ゴーハム病
- ゴーリン症候群
- ゴールデンハー症候群
【サ行】
- シンツエル・ギーディオン症候群
- 若年性ヒアリン線維腫症
- 小脳低形成・脳梁欠損
- しょ糖分解酵素欠損症
- スタージ・ウェーバー症候群
- 赤血球ピルビン酸キナーゼ異常症
- 染色体異常（8番長腕部分過剰・9番短腕部分欠損）
- 染色体異常（18番短腕欠損）
- 先天性若年性ヒアリン線維腫症
- 先天性耳瘻孔
- 先天性腎低形成
- 先天性点状軟骨異形成症
- 先天性トキソプラズマ症候群
- 先天性乳び胸
- 全腸管無神経節症
【タ行】
- 多発性外骨腫
- 多発性嚢胞腎
- 男子陰茎欠損(性分化・性発達障害）
- 中枢性性腺機能低下症
- 低ガンマグロブリン血症
- 糖原病Ⅰ型
- 特発性高カルシウム血症
【ナ行】
- ニースト症候群
- ニーマンピック病Ｃ型
- 乳児型神経軸索ジストロフィー
- 尿素サイクル異常症（アルギニノコハク酸尿素分解酵素欠損症・オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症）
- 嚢胞性肺線維症
【ハ行】
- 肺欠損気管狭窄
- 肺嚢胞腫瘍奇形
- ハラーボーデンスパッツ病
- バーデット・ビードル症候群
- 半陰陽
- 不安定ヘモグロビン症
- 複合性局所疼痛症候群（CRPS）
- フリーマン・シェルドン症候群
- プロトポルフィリン症
- 変容性骨異形成症
- ベーチェット病
【マ行】
- マフィッチ症候群
- 耳・口蓋・指症候群Ⅱ型
- メッケル・グルーバー症候群
- 網膜色素変性症
- モワット・ウィルソン症候群
【ラ行】
- リンパ管形成不全
- レッシュ・ナイハン症候群
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- ＡＣＴＨ単独欠損症
- シンツェル・ギーディオン症候群
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